Новая форма неонатального скрининга успешно применяется генетиками Приморья. Использование метода тандем-масс-спектрометрии позволяет врачам выявлять 40 редких заболеваний у новорожденных. При этом в большинстве регионов России исследование проводят только на пять болезней. Неонатальный скрининг доступен сегодня всем новорожденным края. Об этом «Приморской газете» сообщили в администрации края.
— За счет краевого бюджета приобретено и оборудование, и все необходимые расходные материалы, и реагенты. Скрининг доступен всем, — отметил главный специалист Минздрава РФ по медицинской генетике ДФО Сергей Воронин.
Он пояснил, что неонатальный скрининг выполняется у доношенных детей на четвертый, а у недоношенных — на седьмой день.
— По анализу крови можно выявить 40 наследственных заболеваний. К сожалению, для части из них лечения пока не существует, но родители по крайней мере получают информацию о том, что у ребенка есть это заболевание, оно разовьется, и имеют возможность прогнозировать, планировать последующих детей, — отметил специалист Минздрава РФ.
Главный генетик ДФО подчеркнул, что очень важна совместная работа генетиков и врачей, поскольку, к сожалению, это мировая тенденция, когда диагноз орфанных заболеваний во многих случаях выставляется через несколько лет после начала болезни, иногда через десятки лет.
— Зачастую врач, даже опытный, не всегда может обратить внимание на какие-то признаки, симптомы заболевания. Иногда этому диагнозу предшествуют три, четыре, пять диагнозов, которые не имеют к этому заболеванию никакого отношения. Поэтому ко многим таким заболеваниям врачи не готовы, их не знают. Они могут их лечить, но тогда, когда диагноз уже стоит. И мы здесь работаем в тандеме, — обозначил Сергей Воронин.
Он также отметил, что в ближайшее время в Приморье запустят уникальный проект по обследованию беременных, который поможет предотвратить нарушения развития сосудистой системы у будущих мам.
Напомним, в Приморье входит в число российских регионов, где ежегодно отмечается снижение младенческой смертности. Внести вклад в эту работу призван национальный проект «Здравоохранение», который сегодня реализуется в крае.